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La asociación ‘Por la sonrisa de Elenita’ ha donado 15.000 euros para investigar la enfermedad rara NEDAMSS en Andalucía. Este trastorno afecta a solo nueve personas en España. La donación se realiza a la Fundación Progreso y Salud, con la finalidad de impulsar la investigación.
NEDAMSS, un trastorno complejo de neurodesarrollo
NEDAMSS es una enfermedad rara provocada por una mutación en el gen IRF2BPL. Este trastorno causa regresión, pérdida del habla, movimientos anormales y epilepsia. La enfermedad progresa rápidamente y actualmente no tiene cura.
Una de las afectadas es Elenita, una niña granadina de siete años. A pesar de las terapias actuales, los padres esperan que la investigación aporte un tratamiento definitivo.
Investigación en Andalucía para encontrar nuevas soluciones
El investigador Thomas Widmann lidera uno de los proyectos más prometedores en el centro GENYO de Granada. Este estudio tiene dos enfoques. El primero consiste en el crecimiento de líneas celulares con variantes de pacientes como modelo de IRF2BPL. Estas líneas se usan para probar medicamentos ya existentes que podrían ser útiles para la enfermedad.
El segundo enfoque busca comprender mejor la estructura de la proteína IRF2BPL. Esto podría llevar a identificar nuevas dianas terapéuticas. La investigación se complementa con estudios en otros centros, como el Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria.
Gracias a la colaboración entre la asociación de pacientes, las instituciones públicas y la Universidad de Granada, se abren nuevas esperanzas para los afectados por esta enfermedad rara.
